Dia Mundial da Hipercolesterolemia Familiar

Trata-se de uma disfunção de origem genética e hereditária caracterizada pela elevação significativa dos níveis colesterol e LDL desde o nascimento.

A Hipercolesterolemia Familiar se apresenta de duas formas. Na primeira forma, esta alteração genética vem do pai e da mãe, o que torna os níveis de LDL (colesterol ruim) extremamente altos, com depósito de gordura em diversos tecidos. Os indivíduos que herdam essa versão da síndrome normalmente apresentam problemas cardíacos já na adolescência. Já na outra forma da doença, o paciente herda a alteração genética só do pai, ou só da mãe, esta forma é silenciosa, não há sintomas e só se toma conhecimento do problema quando o enfarte do miocárdio ocorre, muitos ainda na juventude.

“Aproximadamente, cerca de 200 mil pessoas morrem no mundo por eventos cardíacos secundários à HF anualmente. Estima-se que existirão 35 milhões de pessoas com HF no mundo, dos quais 20 – 25% são crianças e adolescentes”.

Tipos de colesterol

Dentro do corpo, o colesterol junta-se a proteínas para ser distribuído por onde é necessário (lipoproteínas). Mas o colesterol não é todo igual, podendo ser dividido em:
□HDL: “Colesterol bom”
O colesterol HDL (lipoproteína de alta densidade) é protetor, porque ajuda a limpar o colesterol em excesso.
□LDL: “Colesterol mau”
O colesterol LDL (lipoproteína de baixa densidade) acumula-se nas artérias e forma placas, dificultando a circulação do sangue.

Um inimigo invisível

O grande adversário dos pacientes com HF é, sem dúvida, a falta de diagnóstico precoce, estimulada pelo quadro assintomático. Entretanto, a deteção é relativamente simples, começando com a dosagem do colesterol, um exame de

sangue de baixo custo. O obstáculo, é que não se têm o hábito de medir o colesterol em crianças e jovens. Isto explica o motivo pelo qual menos de 10% da população com HF tem conhecimento da doença, e menos de 25% recebem tratamento para diminuir a gordura no sangue.
Os indivíduos portadores de hipercolesterolemia familiar apresentam níveis de colesterol total (CT) e colesterol-LDL (LDL-C) elevados desde a nascença, que se vão depositando nas artérias e nos tendões (xantomas tendinosos), o que dá origem a aterosclerose precoce. A patologia deve-se à redução na capacidade hepática de remover as partículas de LDL-C do plasma e, consequentemente, na sua acumulação patológica e precoce, dando origem à disfunção arterial, inflamação e aterosclerose arterial em idade jovem.

“Em Portugal, estima-se que existam 20 mil pessoas com HF, com base numa prevalência de 1/500. Segundo, o Estudo Português de Hipercolesterolemia Familiar estão atualmente identificados cerca de 4,5% desses indivíduos, num total de mais de 1.000 famílias estudadas, dos quais cerca de 30% são crianças, que estão agora a receber tratamento adequado para não desenvolverem doença cardiovascular prematura. O Alentejo e os Açores são as regiões com a maior percentagem de casos identificados.”

“Segundo a Sociedade Europeia de Aterosclerose, cerca de dois milhões de pessoas na Europa têm HF”.

Alguns sinais clínicos

Existem alguns sinais clínicos característicos dessa doença, como lesões em tendões ou no arco corneano (halo esbranquiçado ao redor da íris, nos olhos), que fortalecem a suspeita. Concebe-se que o espessamento dos tendões aconteça em 63% dos casos. A deposição de colesterol também pode gerar os chamados xantomas tuberosos (espécie de “calos” nas mãos, nos cotovelos ou nos joelhos) ou depósitos de gordura nas pálpebras. Mesmo na existência dessas manifestações, o diagnóstico só será fechado depois de investigar e excluir a possibilidade de outras anomalias que também provocam alteração nos níveis de gordura no sangue, como diabetes, distúrbios endócrinos (incluindo hipotireoidismo) e renais, obesidade ou uso de alguns medicamentos.

Risco versus prevenção

A HF é uma doença perigosa. No entanto, quando identificada e tratada precocemente, o risco de ocorrências cardiovasculares diminui significativamente. Além disso, a descoberta de novos fármacos, seguros e eficazes, traz qualidade de vida aos pacientes. Caso exista uma pessoa da família com o diagnóstico, outras devem ser examinadas.
Em virtude da agressividade e precocidade das complicações da hipercolesterolemia familiar, independentemente do tratamento medicamentoso, os portadores devem adotar uma dieta saudável, com menor consumo de gorduras saturadas e suspensão de gorduras trans. Também se faz necessário o não consumo do cigarro, adoção da prática de exercícios físicos regulares e cuidar do peso. Cabe ressaltar, que essa mudança no estilo de vida vale para crianças e adolescentes.

“Segundo, a Organização Mundial da Saúde (OMS), uma vez que existe um diagnóstico genético e tratamento adequado para esta doença, recomenda o rasteiro universal da HF, desde 1998”.

Recomendações

□Mudanças na alimentação
□Na alimentação as gorduras como óleo, manteiga, também a carne vermelha, os laticínios gordos, os ovos, os biscoitos ou os gelados, por exemplo, têm elevados teores de gordura saturada, cuja ingestão deve ser limitada.
□Leia os rótulos dos alimentos e evite os que contêm gorduras saturadas, parcialmente hidrogenadas ou trans.

□Troque as gorduras saturadas pelas gorduras insaturadas provenientes, por exemplo, de azeite, frutos secos, peixe e abacate.
□O exercício físico é recomendado para todas as faixas etárias.
□O exercício físico regular tem efeitos benéficos sobre o perfil lipídico devido à redução do LDL-C e triglicéridos e aumento do HDL-C (Colesterol Bom).
□Atenção ao excesso de peso ou obesidade e diabetes: Ter estas doenças aumenta o risco de níveis de colesterol acima do normal.
□Recomenda-se a prática de 30 minutos de atividade diária (suficientes para aumentar a pulsação), no mínimo 5 vezes por semana.
□O tabagismo é fortemente desaconselhado.
□Vários tipos de medicamentos são prescritos, os quais podem ser utilizados isoladamente ou combinados. Pacientes com essa doença, devem ser sempre acompanhados por um médico.
□O tratamento com medicamentos para a HF não se limita aos adultos. Caso um doente tenha a família gravemente afetada pela HF, alguns especialistas recomendam o início do tratamento com medicamentos a partir dos 8-10 anos, especialmente se um dos progenitores teve problemas de coração antes dos 40 anos.
□A decisão de iniciar o tratamento com medicamentos em adultos e em crianças é baseada nos níveis de colesterol LDL em conjunto com história familiar de doença cardiovascular, (sempre acompanhados por um médico).
□O tratamento é para toda a vida e ajudará o doente viver mais e de uma forma mais saudável.

Cabe ressaltar, procure sempre um especialista de sua confiança.

Data da última revisão: 23 de setembro de 2021

Fontes consultadas:

Serviço Nacional de Saúde (SNS) https://www.sns.gov.pt/noticias/2019/09/26/hipercolesterolemia-familiar-2/ Website Hospital CUF
Referências bibliográficas:

AM Medeiros, AC Alves, JR Chora, M Bourbon – Estudo português de hipercolesterolemia familiar – 2017 – core.ac.uk